Jonasz J. Weber, Rana D. Incebacak Eltemur, Florian Fath und Chrisovalantou Huridou (von links)
Humangenetik
Neue genetische Ursache für seltene Bewegungsstörung entschlüsselt
Studie verbindet hochpräzise Genomdiagnostik mit funktioneller Neurowissenschaft
Trotz moderner Hochdurchsatz-Sequenzierung bleibt bei der Mehrzahl der Menschen mit seltenen Bewegungsstörungen die genetische Ursache ungeklärt. Ein Forschungsteam aus Bochum und Tübingen hat nun eine dieser Lücken geschlossen: Die Forschenden untersuchten 2.811 Patientinnen und Patienten mit Ataxie, hereditärer spastischer Paraplegie und Dystonie und identifizierten krankheitsverursachende Varianten im Gen CD99L2 als Ursache einer X-chromosomalen spastischen Ataxie. Die Ergebnisse wurden am 14. Februar in Nature Communications veröffentlicht.
