Huu Phuc Nguyen, Pauline Ulmke und Tran Tuoc (von links) haben mageblich an der Arbeit mitgearbeitet.
Genetik
Neue genetische Ursache für Mikrozephalie entdeckt
Forschende entschlüsseln, wie ein RNA-abbauendes Enzym die Größe und Struktur des Gehirns steuert.
Die Mikrozephalie ist eine angeborene Fehlbildung, die zu einer deutlich verringerten Gehirngröße führt und häufig mit motorischen und geistigen Einschränkungen einhergeht. Ein internationales Forschungsteam um Dr. Tran Tuoc aus der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum hat eine bislang unbekannte genetische Ursache dafür herausgefunden. Mutationen im Gen EXOSC10 – einem zentralen Bestandteil des RNA-Abbaukomplexes („Exosom“) – verursachen die primäre Mikrozephalie. Die Arbeit ist in der Fachzeitschrift BRAIN vom 24. Oktober 2025 veröffentlicht.
