Die Leitlinie zur Versorgung Betroffener im Überblick
Seltene Erkrankungen
Neue Leitlinie zum Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Ein internationales Team hat eine neue Leitlinie zur Diagnostik und Behandlung der seltenen genetischen Erkrankung veröffentlicht. Sie gibt Orientierung für alle, die Betroffene behandeln und pflegen.
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf und hat katastrophale Folgen für die Betroffenen. Seit Anfang 2025 ist in Europa ein Medikament zugelassen, das Symptome lindern und die Lebensdauer verlängern kann. Die Dosierung ist allerdings kompliziert. Ein Spezialistenteam mit Prof. Dr. Johannes W. Dietrich, Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum St. Josef-Hospital und Leiter des Zentrums für Seltene Endokrine Erkrankungen am Centrum für Seltene Erkrankungen CeSER, hat eine Leitlinie zur Behandlung der Erkrankung im Journal Hormone Research in Pediatrics vom 2. April 2026 veröffentlicht.
