Medizin Genetische Diagnostik ultra-seltener Erkrankungen
Eine große multizentrische Studie hat 34 neue genetische Erkrankungen identifiziert. Bei ihrer Erkennung kann eine Foto-KI helfen.
Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrunde liegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die sogenannte Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz, die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patient*innen ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Hierdurch konnte bei insgesamt 499 Patient*innen eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Somit trägt die Studie wesentlich zur Erstbeschreibung neuer Erkrankungen bei.
Zudem wurde erstmals in der Breite eine auf dem Einsatz der Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eingesetzt. Das KI-System „GestaltMatcher“ kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 universitäre Standorte – darunter die Kinderklinik der Ruhr-Universität Bochum sowie die Abteilung für Humangenetik – beteiligt waren, sind am 22. Juli 2024 in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.
